Modifier Genes dan peningktan kadar HbF pada Thalassemia Beta

Zaman, Muhammad Arrafi' Vazya (2024) Modifier Genes dan peningktan kadar HbF pada Thalassemia Beta. [Tugas Akhir/Skripsi] (Unpublished)

	Text Abstrak Arrafi.pdf Download (386kB)
	Text Bab 1.pdf Restricted to Repository staff only Download (104kB)
	Text Bab 2.pdf Restricted to Repository staff only Download (336kB)
	Text Bab 3.pdf Restricted to Repository staff only Download (19kB)
	Text Bab 4.pdf Restricted to Repository staff only Download (161kB)
	Text Bab 5.pdf Restricted to Repository staff only Download (74kB)
	Text Daftar Pustaka.pdf Restricted to Repository staff only Download (156kB)
	Text Lampiran.pdf Restricted to Repository staff only Download (848kB)
	Text Jurnal.pdf Restricted to Repository staff only Download (470kB)
	Text Arrafi cek %.pdf Download (23kB)
	Text Arrafi abdicek.pdf Restricted to Repository staff only Download (5MB)

Abstract

Thalassemia merupakan kelainan hemolitik herediter yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin (Hb) di dalam sel darah merah. Kelainan ini disebabkan karena berkurangnya atau bahkan tidak terjadi sintesis pada rantai α, β, atau rantai globin lain sebagai penyusun hemoglobin. Berdasarkan keparahannya thalassemia β dibagi tiga, yaitu thalassemia mayor, minor dan intermedia. Terdapat gen-gen yang dapat memodifikasi gejala klinis thalassemia β disebut pemodifikasi genetik. Beberapa gen pemodifikasi telah diidentifikasi dapat mempengaruhi tingkat keparahan pada hemoglobinopati, yang terbanyak adalah pemodifikasi sekunder. Penulisan artikel ini menggunakan metode literature review dengan merangkum berbagai literatur yang membahas gen-gen pemodifikasi pada thalassemia beta. Polimorfisme pada gen-gen pemodifikasi dihubungkan dengan peningkatan kadar HbF pada penderita thalassemia beta atau pada individu normal. Referensi diambil dari jurnal nasional maupun internasional yang berasal dari Google Scholar, PubMed, website nasional dan internasional yang diterbitkan dari rentang tahun 2014 sampai 2024. Terdapat gen-gen pemodifikasi yang terletak di kromosom 11 dan kromosom lain, yaitu BCL11A (rs142707, rs11886868, rs10189857, rs4671393, rs766432, rs7557939), HBS1L-MYB (rs9399137, rs28384513, rs9376090, rs4895441), KLF1 (rs2072597), XmnI (rs7482144). Beberapa polimorfisme pada gen-gen pemodifikasi menunjukkan hubungan yang signifikan dengan peningkatan kadar HbF pada thalassemia beta. Perbedaan signifikansi dapat disebabkan adanya perbedaan populasi yang diteliti dan jumlah sampel yang diteliti. Kata kunci: pemodifikasi genetik, kadar HbF, Thalassemia beta

Item Type:	Tugas Akhir/Skripsi
Uncontrolled Keywords:	pemodifikasi genetik, kadar HbF, Thalassemia beta
Subjects:	R Medicine > R Medicine (General)
Divisions:	Faculty of Medicine > Medicine Study Program
Depositing User:	Supriyo .
Date Deposited:	18 Jul 2024 09:49
Last Modified:	18 Jul 2024 09:49
URI:	http://erepository.uwks.ac.id/id/eprint/18493

Actions (login required)

View Item

Downloads