Gambaran polimorfisme gen mthfr c677t pada anak dengan penyakit jantung bawaan

Anggraini, Cornelia Christy (2020) Gambaran polimorfisme gen mthfr c677t pada anak dengan penyakit jantung bawaan. Bachelor (S1) thesis, Universitas Wijaya Kusuma Surabaya.

Text CORNELIA CHRISTY ANGGRAINI 16700028.pdf Download (435kB)

Abstract

ABSTRAK Anggraini, Cornelia Christy. 2020. Gambaran Polimorfisme Gen MTHFR C677T Pada Anak Dengan Penyakit Jantung Bawaan. Tugas Akhir, Program Studi Pendidikan Dokter, Fakultas Kedokteran,Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. Pembimbing: dr. Eva Diah S, M.Si., Med. Penyakit Jantung Bawaan (PJB) adalah kelainan kongenital yang paling sering terjadi pada bayi baru lahir dan merupakan penyebab kematian bayi yang sering terjadi. Penyakit jantung bawaan dapat disebabkan oleh gen 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase yang terletak pada kromosom 1p36.3. Mutasi tersebut dikaitkan dengan pengurangan 50% aktivitas enzim MTHFR, peningkatan konsentrasi Hcy plasma dan penurunan konsentrasi asam folat plasma. Gen MTHFR berhubungan dengan kejadian PJB terutama gen MTHFR pada Alel C677T ditandai dengan titik mutasi dimana pada posisi 677 gen MTHFR merubah sitosin menjadi timin sehingga terjadi perubahan asam amino alanine menjadi valin. Studi ini ditujukan untuk mengetahui profil gen MTHFR C677T terhadap penyakit jantung bawaan non sianotik. Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif observasional untuk mengamati gambaran Single nucleotide polymorphisms (SNP) gen MTHFR C677T. Analisis SNP gen MTHFR C677T dilakukan di laboratorium genetika medik Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya (UWKS). Hasil studi menunjukkan Sebagian besar anak dengan penyakit jantung bawaan non sianotik berusia 0 s.d 1 tahun, memiliki berat badan saat lahir 2 - 3 kg, adanya keluhan disertai dengan kebiruan bila menangis atau melakukan aktivitas, lahir dengan kondisi menangis, tidak dengan kulit kebiruan,diagnosa dengan kelainan jantung saat usai < 1 tahun. Genotipe MTHFR C677T terhadap penyakit jantung bawaan non sianotik yang dihasilkan keseluruhan responden adalah CC. Kata kunci: Penyakit Jantung Bawaan, Polimorfisme, Gen MTHFR C677T

Item Type:	Thesis (Bachelor (S1))
Uncontrolled Keywords:	Penyakit Jantung Bawaan, Polimorfisme, Gen MTHFR C677T
Subjects:	R Medicine > R Medicine (General)
Divisions:	Faculty of Medicine > Medical Doctor Profession Education Study Program
Depositing User:	Cornelia Christy Anggraini
Date Deposited:	27 Jan 2020 02:21
Last Modified:	27 Jan 2020 02:21
URI:	http://erepository.uwks.ac.id/id/eprint/5546

Actions (login required)

View Item

Downloads