Analisis molekuler thalassemia β pada mahasiswa dan sains Universitas Wijaya Kusuma Surabaya

rahmitaningrum, tabah ayu (2020) Analisis molekuler thalassemia β pada mahasiswa dan sains Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. Bachelor (S1) thesis, Wijaya Kusuma Surabaya University.

Text UPLOAD TABAH AYU RAHMITANINGRUM 15700115.pdf Download (770kB)

Abstract

ANALISIS MOLEKULER THALASSEMIA β PADA MAHASISWA BAHASA DAN SAINS UNIVERSITAS WIJAYA KUSUMA SURABAYA Rahmitaningrum, Tabah Ayu. 2019. Analisis Molekuler Thalassemia β pada Mahasiswa Bahasa dan Sains Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. Skripsi, Program Studi Pendidikan Dokter, Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. Pembimbing: dr. Eva Diah Setijowati, M.Si, Med. ABSTRAK Latar Belakang: Thalassemia merupakan kelainan genetik yang disebabkan adanya perubahan sintesis asam amino pembentuk satu atau lebih rantai globin pada hemoglobin sel darah merah. Thalassemia dibagi menjadi 2, yaitu Thalassemia α dan Thalassemia β. Thalassemia β memiliki beberapa tipe yaitu Thalassemia minor, Thalassemia intermedia, dan Thalassemia mayor. Pola pewarisan pada Thalassemia β yaitu autosomal resesif dimana individu dapat mewarisi satu gen bermutasi (gen resesif) dan satu gen normal (gen dominan). Jenis mutasi gen terbanyak yang diteliti pada Thalassemia β adalah mutasi HbE dan IVS- 1. Mutasi HbE merupakan mutasi titik pada kodon 26 sehingga terjadi perubahan basa nukleotida heterozigot HbE yaitu (C→CT). Mutasi IVS-1 nt 5 terjadi perubahan basa nukleotida (G>C) pada kodon 30-31. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui gambaran analisis molekuler Thalassemia β pada Mahasiswa Bahasa dan Sains Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif observasional. Hasil dari penelitian didapatkan 3 responden dicurigai Thalassemia β dari hasil pemeriksaan darah lengkap dan HPLC. Kemudian dari hasil sequencing pada penelitian ini didapatkan 2 responden dengan mutasi Heterozigot (carrier) HbE Thalassemia β dan tidak didapatkan adanya mutasi IVS-1 pada responden I dan responden II. Sedangkan tidak didapatkan adanya mutasi HbE dan IVS-1 terhadap responden III. Berdasarkan analisis molekuler yang telah dilakukan maka didapatkan 2 responden merupakan pembawa (carrier) HbE Thalassemia β dan 1 responden didapatkan adanya kecurigaan HbS Thalassemia β. Kata kunci: Thalassemia β, Mutasi HbE, Mutasi IVS-1.

Item Type:	Thesis (Bachelor (S1))
Uncontrolled Keywords:	Thalassemia β, Mutasi HbE, Mutasi IVS-1.
Subjects:	R Medicine > R Medicine (General)
Divisions:	Faculty of Medicine > Medicine Study Program
Depositing User:	Tabah Ayu Rahmitaningrum
Date Deposited:	09 Jan 2020 05:49
Last Modified:	09 Jan 2020 05:49
URI:	http://erepository.uwks.ac.id/id/eprint/5459

Actions (login required)

View Item

Downloads