Mutasi Genetik pada Kasus Gagap: Studi Pustka (Genetic Mutation On Stuttering: Literature Review).

WULANDARI, RETNO DWI (2022) Mutasi Genetik pada Kasus Gagap: Studi Pustka (Genetic Mutation On Stuttering: Literature Review). Fakultas Kedokteran Universitas Jenderal Ahmad Yani. (Unpublished)

Text 6. Cek Plagiasi_Mutasi Genetik pada Kasus Gagap_ Studi Pustka (Genetic Mutation On Stuttering_ Literature Review)..pdf Download (2MB)

Abstract

ABSTRAK Gagap (stuttering) adalah suatu gangguan dalam berbicara yang ditandai dengan terjadinya pengulangan atau perpanjangan dan penghentian bunyi atau suku kata. Gagap dapat diderita oleh segala usia, terutama pada usia anak-anak (developmental stuttering) yang dapat menyebabkan gangguan kefasihan dan keterlambatan dalam hal berbicara. Insiden seseorang pernah mengalami gagap dalam hidupnya adalah sekitar 5% populasi dunia atau sekitar 60 juta orang. Studi menunjukkan terdapat beberapa gen yang berkaitan dengan terjadinya gagap. Mutasi pada gen tersebut merupakan faktor risiko gagap di kemudian hari. Studi Pustaka ini akan membahas mutasi genetik pada gagap dalam 4 bagian,yaitu (a) klasifikasi, (b) prevalensi, (c) patofisiologi, dan (d) etiologi. Sebagai kesimpulan, pada penderita gagap, gen yang mengalami mutasi, yaitu gen GNPTAB (kromosom 12q), GNPTG (kromosom 16p13.3), NAGPA (kromosom 16p.13.3), AP4E1 (kromosom 15q21.2), gen SLC6A3 (kromosom 5p15.3), dan DRD2 (kromosom 15q23), gen CYP17 dan CYP19 (kromosom 10q). Dari mutasi pada gen tersebut, yang paling sering ditemukan adalah mutasi pada gen GNPTAB, GNPTG, dan NAGPA. Perbedaan mutasi yang ditemukan dipengaruhi oleh perbedaan populasi dan besar sampel yang diteliti. Selain faktor genetik, terdapat faktor nongenetik sebagai faktor risiko gagap. Diperlukan penelitian untuk mengetahui mutasi gen pada kasus gagap di Indonesia, dan faktor yang memengaruhi ekspresi gen tersebut. Kata kunci: gagap, gen, mutasi

Item Type:	Other
Subjects:	R Medicine > R Medicine (General)
Divisions:	Faculty of Medicine > Medicine Study Program
Depositing User:	Sulimin BP3
Date Deposited:	06 Sep 2023 09:53
Last Modified:	06 Sep 2023 09:53
URI:	http://erepository.uwks.ac.id/id/eprint/15369

Actions (login required)

View Item

Downloads