Identifikasi Penyebab Retardasi Mental Siswa SLB Melalui Analisis Sitogenetik dan PCR” (Identification of Mental Retardation Causes of Special School Students Based on Cytogenetic and PCR Analyses).

SETIJOWATI, EVA DIAH (2016) Identifikasi Penyebab Retardasi Mental Siswa SLB Melalui Analisis Sitogenetik dan PCR” (Identification of Mental Retardation Causes of Special School Students Based on Cytogenetic and PCR Analyses). Universitas Brawijaya Malang. (Unpublished)

Text 2. COVER DAN NASKAH.pdf Download (2MB)

Abstract

ABSTRAK Retardasi mental dapat disebabkan oleh faktor genetik yaitu kelainan kromosom atau gen tunggal. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui penyebab kelainan genetik pada anak-anak dengan retardasi mental. Sampel penelitian adalah 18 siswa SLB Pelita Hati diambil 14 yang memenuhi kriteria inklusi. Sampel diambil dari darah tepi untuk dilakukan analisis kromosom dan PCR untuk melihat pemanjangan pengulangan CGG pada gen FMR1. Dari 14 siswa yang terlibat di dalam penelitian, 10 siswa menjalani analisis kromosom dan dilanjutkan dengan analisis PCR, 2 siswa hanya menjalani analisis kromosom dan 2 siswa hanya menjalani analisis PCR. Hasil analisis kromosom pada 12 siswa, didapatkan satu siswa dengan trisomi 21 (47,XX,+21), satu siswa dengan trisomi X (47,XXX) dan yang lain memiliki karyotip normal (46,XY atau 46,XX). Pada pemeriksaan PCR, tidak ditemukan siswa dengan pemanjangan pengulangan CGG. Kata Kunci: Gen FMR1, kromosom, retardasi mental

Item Type:	Other
Subjects:	R Medicine > R Medicine (General)
Divisions:	Faculty of Medicine > Medicine Study Program
Depositing User:	Sulimin BP3
Date Deposited:	05 Sep 2023 05:21
Last Modified:	05 Sep 2023 05:21
URI:	http://erepository.uwks.ac.id/id/eprint/15311

Actions (login required)

View Item

Downloads