Mutasi genetik dan mekanisme enzimatik pada kasus stuttering: literature review

Suastika, Komang Ari Bagus (2022) Mutasi genetik dan mekanisme enzimatik pada kasus stuttering: literature review. Bachelor (S1) thesis, WIJAYA KUSUMA SURABAYA UNIVERSITY.

	Text ABSTRAK_Komang Ari Bagus Suastika.pdf Download (513kB)
	Text LAPORAN CEK PLAGIASI-1_Komang Ari Bagus Suastika.pdf Download (98kB)

Abstract

Gagap (stuttering) adalah suatu gangguan dalam hal berbicara yang ditandai dengan terjadinya pengulangan atau perpanjangan dan penghentian bunyi atau suku kata. Gagap dapat diderita oleh segala usia, terutama pada usia anak-anak (developmental stuttering) yang dapat menyebabkan gangguan kefasihan dan keterlambatan dalam hal berbicara. Insiden seseorang pernah mengalami gagap dalam hidupnya adalah sekitar 5% populasi dunia atau sekitar 60 juta orang. Studi menunjukkan terdapat beberapa gen yang berkaitan dengan terjadinya gagap. Mutasi pada gen-gen tersebut merupakan faktor risiko gagap di kemudian hari. Studi Pustaka ini akan membahas mutasi genetik pada gagap dalam 4 bagian: (a) klasifikasi (b) prevalensi (c) patofisiologi dan (e) etiologi. Sebagai kesimpulan, pada penderita gagap, gen-gen yang mengalami mutasi, yaitu gen GNPTAB (kromosom 12q), GNPTG (kromosom 16p13.3), NAGPA (kromosom 16p.13.3), AP4E1 (kromosom 15q21.2), gen SLC6A3 (kromosom 5p15.3) dan DRD2 (kromosom 15q23), gen CYP17 dan CYP19. Dari mutasi pada gen-gen tersebut, yang paling sering ditemukan adalah mutasi pada gen GNPTAB, GNPTG dan NAGPA. Perbedaan mutasi yang ditemukan tergantung perbedaan populasi dan besar sampel yang diteliti. Selain faktor genetik, terdapat faktor non-genetik sebagai faktor risiko gagap. Kata Kunci: gagap, mutasi, gen

Item Type:	Thesis (Bachelor (S1))
Uncontrolled Keywords:	Kata Kunci: gagap, mutasi, gen
Subjects:	R Medicine > R Medicine (General)
Divisions:	Faculty of Medicine > Medicine Study Program
Depositing User:	Komang Ari Bagus Suastika
Date Deposited:	25 Jan 2022 01:42
Last Modified:	25 Jan 2022 01:42
URI:	http://erepository.uwks.ac.id/id/eprint/10782

Actions (login required)

View Item

Downloads